Doença genética autossômica recessiva, a galactosemia, implica em ausência da enzima que digere a galactose, açúcar presente no leite, indicado por galactosúria, excreção aumentada de galactose na urina.
Os sintomas irão iniciar na fase neonatal, após a criança ingerir alimentos com lactose, galactose presente. Hepatomegalia, aumento no tamanho do fígado é comum, além de icterícia. Sintomas graves acompanham anorexia, vômitos, distensão abdominal, convulsões, ainda, o acúmulo de galactose no sangue pode levar ao retardo mental.
É preciso modificar a dieta rapidamente para evitar danos hepáticos, neurológicos, oculares, estudos demonstram que metade das crianças apresentam catarata. A dieta nestes casos deve ser isenta de lactose, excluindo leite e derivados. O aleitamento materno também torna-se excluído, exigindo a suplementação de nutrientes como cálcio e vitaminas do complexo B.
A conduta inclui ainda, cuidado e leitura cautelosa dos rótulos de produtos e medicamentos, evitando a lactose.
Por Greice Caroline Baggio.
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